Ciència · Dada verificada
El consorci ENCODE mapa 92 milions de connexions que regulen els gens humans
Un atles publicat a Nature, amb participació del CRG de Barcelona, tradueix quins interruptors del genoma controlen cada gen i acosta el diagnòstic de malalties associades a regions reguladores.
Què ha passat
El consorci internacional ENCODE ha publicat a Nature (15 de juliol de 2026) el mapa més detallat fins ara dels potenciadors (enhancers), regions de l'ADN que activen, desactiven i modulen la intensitat dels gens. Ha traçat més de 92 milions de possibles interaccions entre aquests elements reguladors i els gens que controlen, a partir de 1.458 mostres de 369 tipus cel·lulars i teixits. Per construir-lo van desenvolupar un model computacional, ENCODE-rE2G, entrenat amb experiments que desactivaven potenciadors individuals. Combinat amb altres eines, va predir el gen diana probable d'una variant associada a malaltia amb una precisió del 79%. Hi han participat investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, autors del mètode EPIraction.
Per què importa
La gran majoria de variants genètiques vinculades a trastorns comuns no són als gens, sinó a regions reguladores, i fins ara era molt difícil saber quin gen i quin teixit alteraven. El nou model millora la precisió d'aquesta assignació fins al 79%, un avanç substancial que dona a la recerca biomèdica una eina per interpretar variants de risc i orientar l'estudi de malalties.
A qui afecta
Equips de recerca genòmica i biomèdica que estudien la base genètica de malalties comunes; el CRG de Barcelona hi ha contribuït directament.
El límit honest
És un recurs de recerca, no una aplicació clínica: la precisió del 79% deixa un marge d'error rellevant i el model depèn de dades de cromatina oberta i de la combinació amb altres eines. Passar d'aquestes prediccions a diagnòstics o tractaments concrets requerirà validació experimental cas per cas.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Un mètode espanyol millora la detecció del virus H5N1 en llet i granges lleteres
Un equip de l'IATA-CSIC ha optimitzat una tècnica amb clorur d'alumini que concentra el virus de la grip aviària en grans volums de llet i rebaixa els límits de detecció descrits fins ara, útil per a la vigilància epidemiològica.
Una xarxa de sensors de la NASA crea el primer mapa detallat de contaminació d'Addis Abeba
Deu estacions han mesurat en continu PM2.5 i carboni negre entre 2022 i 2025, i ofereixen la primera base de dades a llarg termini d'Etiòpia per orientar les polítiques d'aire net d'una ciutat de gairebé 6 milions d'habitants.
El Hubble troba proves de la fusió més antiga de la Via Làctia, fa 11.800 milions d'anys
Dades del telescopi Hubble mostren l'evidència definitiva d'una galàxia nana engolida per la Via Làctia just 2.000 milions d'anys després del Big Bang. La troballa amplia 1.800 milions d'anys enrere el que sabíem sobre l'origen de la nostra galàxia.