Ciència · Dada verificada
El consorci ENCODE mapa 92 milions de connexions que regulen els gens humans
Un atles publicat a Nature, amb participació del CRG de Barcelona, tradueix quins interruptors del genoma controlen cada gen i acosta el diagnòstic de malalties associades a regions reguladores.
Què ha passat
El consorci internacional ENCODE ha publicat a Nature (15 de juliol de 2026) el mapa més detallat fins ara dels potenciadors (enhancers), regions de l'ADN que activen, desactiven i modulen la intensitat dels gens. Ha traçat més de 92 milions de possibles interaccions entre aquests elements reguladors i els gens que controlen, a partir de 1.458 mostres de 369 tipus cel·lulars i teixits. Per construir-lo van desenvolupar un model computacional, ENCODE-rE2G, entrenat amb experiments que desactivaven potenciadors individuals. Combinat amb altres eines, va predir el gen diana probable d'una variant associada a malaltia amb una precisió del 79%. Hi han participat investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, autors del mètode EPIraction.
Per què importa
La gran majoria de variants genètiques vinculades a trastorns comuns no són als gens, sinó a regions reguladores, i fins ara era molt difícil saber quin gen i quin teixit alteraven. El nou model millora la precisió d'aquesta assignació fins al 79%, un avanç substancial que dona a la recerca biomèdica una eina per interpretar variants de risc i orientar l'estudi de malalties.
A qui afecta
Equips de recerca genòmica i biomèdica que estudien la base genètica de malalties comunes; el CRG de Barcelona hi ha contribuït directament.
El límit honest
És un recurs de recerca, no una aplicació clínica: la precisió del 79% deixa un marge d'error rellevant i el model depèn de dades de cromatina oberta i de la combinació amb altres eines. Passar d'aquestes prediccions a diagnòstics o tractaments concrets requerirà validació experimental cas per cas.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Més de 100 científics completen la major seqüenciació genètica d'algues feta fins ara
El Projecte dels 100 Genomes de Diatomees ja ha superat la meta de seqüenciar 100 genomes d'aquestes microalgues, que fixen el 20% del carboni global. Els primers resultats, a PLOS Biology, obren vies a la biotecnologia i la captura de carboni.
Descobreixen com l'estrella de mar espinosa amaga al genoma la clau per adaptar-se a mars diferents
Un equip de la Estación Biológica de Doñana i la Universitat de Barcelona ha vist que el 18,6% del genoma d'aquesta estrella de mar s'organitza de manera diferent segons l'ambient, un mecanisme útil per entendre com respondran les espècies marines a l'escalfament.
Un estudi amb 1,1 milions de persones associa 1.260 variants genètiques als cinc grans trets de personalitat
Un metaanàlisi publicat a Nature identifica 1.260 variants d'ADN lligades a la personalitat, 824 mai descrites abans. Cap "gen de la personalitat": l'efecte de cada variant és molt petit i l'entorn continua sent decisiu.