Salut · Dada verificada
El major estudi genètic de la fibromiàlgia situa l'origen al sistema nerviós i troba 26 regions de risc
Un estudi amb dades de més de 2,5 milions de persones identifica 26 regions del genoma lligades a la fibromiàlgia i apunta a un origen neurològic, no autoimmune. Aporta evidència a una malaltia qüestionada durant dècades.
Què ha passat
Un equip internacional liderat per l'Institut Lunenfeld-Tanenbaum (Canadà), el centre Fred Hutch (EUA) i la Universitat de Hèlsinki ha publicat a Nature Medicine el major estudi genètic de la fibromiàlgia fet fins ara. Van analitzar 54.629 persones diagnosticades i més de 2,5 milions de controls d'11 estudis d'EUA, Regne Unit, Finlàndia, Estònia, Dinamarca i Islàndia, una mostra cent vegades més gran que l'anàlisi genòmica prèvia més gran. Van identificar 26 regions del genoma associades al risc, moltes prop de gens relacionats amb el desenvolupament i el funcionament de les neurones i el processament del dolor. No van trobar senyal significativa a la regió MHC ni a les cèl·lules immunitàries. L'associació més forta és al gen HTT i una regió apunta al receptor GPR52, considerat una diana prometedora.
Per què importa
La fibromiàlgia afecta prop del 2% de la població i durant dècades se n'ha qüestionat fins i tot l'existència. L'estudi aporta evidència biològica que el seu origen es concentra al sistema nerviós i no en mecanismes immunitaris clàssics, i assenyala possibles dianes terapèutiques, com GPR52, que ja és objectiu de fàrmacs en desenvolupament i podria arribar a reutilitzar-se.
A qui afecta
Persones amb fibromiàlgia —diagnosticada unes tres vegades més en dones— i l'entorn de recerca i clínic que tracta el dolor crònic.
El límit honest
Els resultats no permeten diagnosticar la malaltia amb una prova genètica: les variants comunes expliquen només al voltant del 10% de la variabilitat del risc i les puntuacions genètiques distingeixen malament qui la té. Tampoc es tradueixen encara en tractaments: cal comprovar en models animals si actuar sobre GPR52 modifica el dolor abans de plantejar assajos en humans, i les teràpies dirigides a gens com CELF4 són encara experimentals.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Un ronyó de porc manté un pacient 271 dies sense diàlisi fins a rebre un òrgan humà
Un home de 66 anys amb insuficiència renal terminal va prescindir de la diàlisi durant nou mesos gràcies a un ronyó de porc modificat genèticament, usat per primer cop com a pont fins a rebre un òrgan humà.
La psilocibina evita en ratolins la neuropatia de la quimioteràpia sense restar-li eficàcia
Un estudi a Science mostra que administrar aquest compost abans de la quimioteràpia protegeix els nervis sensorials durant fins a sis cicles en ratolins, sense reduir l'efecte antitumoral. Ara arriba un assaig de fase 2 en pacients.
La semaglutida protegeix el fetge de manera directa, sense dependre de la pèrdua de pes
Un estudi a Cell Metabolism mostra que el fàrmac actua sobre cèl·lules del fetge per reduir inflamació i fibrosi, un mecanisme propi que obre la porta a teràpies més específiques contra la malaltia hepàtica metabòlica.