Salut · Dada verificada
El major estudi genètic de la fibromiàlgia situa l'origen al sistema nerviós i troba 26 regions de risc
Un estudi amb dades de més de 2,5 milions de persones identifica 26 regions del genoma lligades a la fibromiàlgia i apunta a un origen neurològic, no autoimmune. Aporta evidència a una malaltia qüestionada durant dècades.
Què ha passat
Un equip internacional liderat per l'Institut Lunenfeld-Tanenbaum (Canadà), el centre Fred Hutch (EUA) i la Universitat de Hèlsinki ha publicat a Nature Medicine el major estudi genètic de la fibromiàlgia fet fins ara. Van analitzar 54.629 persones diagnosticades i més de 2,5 milions de controls d'11 estudis d'EUA, Regne Unit, Finlàndia, Estònia, Dinamarca i Islàndia, una mostra cent vegades més gran que l'anàlisi genòmica prèvia més gran. Van identificar 26 regions del genoma associades al risc, moltes prop de gens relacionats amb el desenvolupament i el funcionament de les neurones i el processament del dolor. No van trobar senyal significativa a la regió MHC ni a les cèl·lules immunitàries. L'associació més forta és al gen HTT i una regió apunta al receptor GPR52, considerat una diana prometedora.
Per què importa
La fibromiàlgia afecta prop del 2% de la població i durant dècades se n'ha qüestionat fins i tot l'existència. L'estudi aporta evidència biològica que el seu origen es concentra al sistema nerviós i no en mecanismes immunitaris clàssics, i assenyala possibles dianes terapèutiques, com GPR52, que ja és objectiu de fàrmacs en desenvolupament i podria arribar a reutilitzar-se.
A qui afecta
Persones amb fibromiàlgia —diagnosticada unes tres vegades més en dones— i l'entorn de recerca i clínic que tracta el dolor crònic.
El límit honest
Els resultats no permeten diagnosticar la malaltia amb una prova genètica: les variants comunes expliquen només al voltant del 10% de la variabilitat del risc i les puntuacions genètiques distingeixen malament qui la té. Tampoc es tradueixen encara en tractaments: cal comprovar en models animals si actuar sobre GPR52 modifica el dolor abans de plantejar assajos en humans, i les teràpies dirigides a gens com CELF4 són encara experimentals.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Identifiquen 120 marques epigenètiques que anticipen el risc metabòlic en infants amb obesitat
Un estudi liderat pel CIBER associa 120 regions epigenètiques del ADN a com evoluciona la resistència a la insulina durant la pubertat. L'objectiu: detectar aviat quins menors tenen més risc de diabetis tipus 2 i malaltia cardiovascular.
Una tècnica amb IA redueix un 90% el temps de certes ressonàncies magnètiques cerebrals
Un mètode desenvolupat a Alacant permet obtenir la mateixa informació avançada del cervell amb només un 10% de les dades, passant d'uns 40 minuts a menys de 10, mantenint una precisió alta.
Mesurar el perímetre de cintura afina el risc cardíac que l'IMC deixa escapar
Un estudi amb més de 260.000 persones seguides 20 anys mostra que la cintura i la relació cintura-maluc detecten risc cardiovascular en gent amb pes "normal" segons l'IMC. Una mesura senzilla amb una cinta mètrica.