Salut · Dada verificada
Una teràpia gènica recupera l'oïda en el 90% dels 42 pacients amb sordesa hereditària d'un assaig
Una única injecció a l'oïda intern va millorar l'audició en el 90% dels participants amb una forma rara de sordesa genètica, amb resultats que es mantenen fins a 2,5 anys, segons un assaig publicat a Nature.
Què ha passat
Un assaig clínic dirigit per investigadors del Mass General Brigham (EUA) i de l'Hospital Eye & ENT de la Universitat de Fudan (Xina), publicat a Nature, ha tractat 42 persones amb sordesa autosòmica recessiva 9 (DFNB9), causada per mutacions al gen OTOF. Els participants tenien entre 0,8 i 32,3 anys i van rebre una única injecció d'una teràpia gènica a l'oïda intern (36 en una orella i 6 en totes dues) que usa un virus inofensiu per aportar una còpia funcional del gen. Al voltant del 90% van millorar l'audició, sense efectes secundaris greus, amb un seguiment de fins a 2,5 anys. És el major assaig i el seguiment més llarg descrit fins ara per a aquest tipus de pèrdua auditiva hereditària.
Per què importa
Les mutacions genètiques causen fins al 60% de la pèrdua auditiva present en néixer, i les del gen OTOF representen entre 2 i 8 de cada 100 casos. L'assaig mostra que un tractament únic pot fer passar persones de la sordesa total a poder sentir i, en molts casos, desenvolupar la parla. És un precedent sòlid amb la mostra més gran i el seguiment més prolongat fins ara.
A qui afecta
Persones amb sordesa hereditària per mutacions al gen OTOF, sobretot infants; també obre la porta a adults, tradicionalment exclosos d'aquests assajos: dos dels tres adults tractats van recuperar audició.
El límit honest
La teràpia només serveix per a una forma rara de sordesa (mutacions OTOF), no per a la majoria de casos. Els adults responen menys que els infants i els millors resultats es donen en oïdes internes més sanes. Cal seguiment a llarg termini per confirmar la durada i els investigadors encara preveuen iniciar un assaig als EUA.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
La dieta mediterrània s'associa a una microbiota vaginal més favorable per a la reproducció assistida
Un estudi del CSIC amb 104 dones amb infertilitat primària relaciona una bona adherència a la dieta mediterrània amb perfils microbians vaginals més estables i associats a l'embaràs. Obre una via complementària, modificable, per millorar els tractaments.
Identifiquen dos biomarcadors que poden ajudar a diagnosticar la covid persistent
Un estudi de dues universitats espanyoles ha detectat en pacients de covid persistent nivells alterats d'anticossos a la saliva i de la proteïna C3, dades que podrien servir per diagnosticar i seguir una malaltia fins ara sense marcadors objectius.
Primeres xifres globals fiables de depressió materna: afecta 1 de cada 15 dones després del part
Una revisió a The Lancet Psychiatry ofereix per primer cop dades comparables entre 90 països: el trastorn depressiu major arriba al 6,8% l'any posterior al part, menys del que estimaven càlculs previs poc fiables.