Salut · Dada verificada
Una teràpia gènica recupera l'oïda en el 90% dels 42 pacients amb sordesa hereditària d'un assaig
Una única injecció a l'oïda intern va millorar l'audició en el 90% dels participants amb una forma rara de sordesa genètica, amb resultats que es mantenen fins a 2,5 anys, segons un assaig publicat a Nature.
Què ha passat
Un assaig clínic dirigit per investigadors del Mass General Brigham (EUA) i de l'Hospital Eye & ENT de la Universitat de Fudan (Xina), publicat a Nature, ha tractat 42 persones amb sordesa autosòmica recessiva 9 (DFNB9), causada per mutacions al gen OTOF. Els participants tenien entre 0,8 i 32,3 anys i van rebre una única injecció d'una teràpia gènica a l'oïda intern (36 en una orella i 6 en totes dues) que usa un virus inofensiu per aportar una còpia funcional del gen. Al voltant del 90% van millorar l'audició, sense efectes secundaris greus, amb un seguiment de fins a 2,5 anys. És el major assaig i el seguiment més llarg descrit fins ara per a aquest tipus de pèrdua auditiva hereditària.
Per què importa
Les mutacions genètiques causen fins al 60% de la pèrdua auditiva present en néixer, i les del gen OTOF representen entre 2 i 8 de cada 100 casos. L'assaig mostra que un tractament únic pot fer passar persones de la sordesa total a poder sentir i, en molts casos, desenvolupar la parla. És un precedent sòlid amb la mostra més gran i el seguiment més prolongat fins ara.
A qui afecta
Persones amb sordesa hereditària per mutacions al gen OTOF, sobretot infants; també obre la porta a adults, tradicionalment exclosos d'aquests assajos: dos dels tres adults tractats van recuperar audició.
El límit honest
La teràpia només serveix per a una forma rara de sordesa (mutacions OTOF), no per a la majoria de casos. Els adults responen menys que els infants i els millors resultats es donen en oïdes internes més sanes. Cal seguiment a llarg termini per confirmar la durada i els investigadors encara preveuen iniciar un assaig als EUA.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Un ronyó de porc manté un pacient 271 dies sense diàlisi fins a rebre un òrgan humà
Un home de 66 anys amb insuficiència renal terminal va prescindir de la diàlisi durant nou mesos gràcies a un ronyó de porc modificat genèticament, usat per primer cop com a pont fins a rebre un òrgan humà.
La psilocibina evita en ratolins la neuropatia de la quimioteràpia sense restar-li eficàcia
Un estudi a Science mostra que administrar aquest compost abans de la quimioteràpia protegeix els nervis sensorials durant fins a sis cicles en ratolins, sense reduir l'efecte antitumoral. Ara arriba un assaig de fase 2 en pacients.
La semaglutida protegeix el fetge de manera directa, sense dependre de la pèrdua de pes
Un estudi a Cell Metabolism mostra que el fàrmac actua sobre cèl·lules del fetge per reduir inflamació i fibrosi, un mecanisme propi que obre la porta a teràpies més específiques contra la malaltia hepàtica metabòlica.