Ciència · Dada verificada
El mapa genètic més ampli dels pobles indígenes d'Amèrica revela més d'un milió de variants inèdites
Un estudi internacional liderat des de Barcelona ha seqüenciat 199 genomes indígenes americans i ha trobat més d'un milió de variants genètiques mai observades, amb aplicacions per a la salut global i el disseny de fàrmacs.
Què ha passat
Una investigació internacional publicada a Nature, liderada per l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE, centre mixt del CSIC i la Universitat Pompeu Fabra) amb la Universitat de São Paulo, ha reunit la base de dades genòmica més gran fins ara dels pobles indígenes d'Amèrica: 199 genomes d'individus contemporanis (128 inèdits, de 45 poblacions i 28 famílies lingüístiques), amb participació de vuit països llatinoamericans. L'anàlisi ha identificat més d'un milió de variants genètiques no observades abans i senyals de selecció natural vinculades a la resposta immunitària, el metabolisme, el creixement i la fertilitat. També documenta una tercera onada migratòria fa uns 1.300 anys, des de Mesoamèrica cap a Sud-amèrica i el Carib.
Per què importa
Les poblacions indígenes americanes han estat històricament infrarepresentades als mapes genòmics humans: fins ara només se n'havien caracteritzat dues poblacions amazòniques, poc representatives. Ampliar aquesta diversitat té impacte real en biomedicina, ja que conèixer variants genètiques pròpies millora el disseny de fàrmacs i la prevenció de malalties, tant per a aquestes comunitats com per a la població global. L'estudi s'ha fet en col·laboració directa amb les comunitats indígenes.
A qui afecta
45 poblacions indígenes de vuit països (Argentina, Bolívia, Brasil, Colòmbia, Equador, Mèxic, Paraguai i Perú) i, a mitjà termini, la recerca biomèdica global, que amplia la base de referència genètica.
El límit honest
És un retrat encara parcial: la diversitat genètica actual és només una fracció de l'original, perquè la colonització europea va delmar aquestes poblacions en un 90%. Les aplicacions concretes en fàrmacs i prevenció de malalties són potencials, no immediates, i part de la història evolutiva (com l'ascendència "Ypykuéra" lligada a poblacions d'Australàsia) apunta a poblacions antigues encara no mostrejades.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Jugar uns minuts més al dia amb el gos reforça el vincle en quatre setmanes, segons un estudi
Un assaig de la Universitat de Linköping mostra que afegir uns minuts de joc interactiu diari millora el vincle emocional amb el gos en quatre setmanes, cosa que no passa amb l'entrenament amb premis.
Confirmen una nova espècie del paràsit que causa la babesiosi humana i li donen nom oficial
Dos estudis de l'ISCIII i la Universitat de Yale confirmen i bategen una nova espècie de Babesia, fins ara sense nom, i n'analitzen la genòmica. Ajuda a ordenar la literatura científica sobre aquesta infecció transmesa per paparres.
El clau del son no és dormir més hores, sinó la regularitat, conclou una revisió científica
Una revisió publicada a Brain Medicine conclou que les societats preindustrials no dormien més hores que nosaltres: el que ha canviat amb la industrialització és quan es dorm i amb quina regularitat, no la quantitat.