Ciència · Dada verificada
El mapa genètic més ampli dels pobles indígenes d'Amèrica revela més d'un milió de variants inèdites
Un estudi internacional liderat des de Barcelona ha seqüenciat 199 genomes indígenes americans i ha trobat més d'un milió de variants genètiques mai observades, amb aplicacions per a la salut global i el disseny de fàrmacs.
Què ha passat
Una investigació internacional publicada a Nature, liderada per l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE, centre mixt del CSIC i la Universitat Pompeu Fabra) amb la Universitat de São Paulo, ha reunit la base de dades genòmica més gran fins ara dels pobles indígenes d'Amèrica: 199 genomes d'individus contemporanis (128 inèdits, de 45 poblacions i 28 famílies lingüístiques), amb participació de vuit països llatinoamericans. L'anàlisi ha identificat més d'un milió de variants genètiques no observades abans i senyals de selecció natural vinculades a la resposta immunitària, el metabolisme, el creixement i la fertilitat. També documenta una tercera onada migratòria fa uns 1.300 anys, des de Mesoamèrica cap a Sud-amèrica i el Carib.
Per què importa
Les poblacions indígenes americanes han estat històricament infrarepresentades als mapes genòmics humans: fins ara només se n'havien caracteritzat dues poblacions amazòniques, poc representatives. Ampliar aquesta diversitat té impacte real en biomedicina, ja que conèixer variants genètiques pròpies millora el disseny de fàrmacs i la prevenció de malalties, tant per a aquestes comunitats com per a la població global. L'estudi s'ha fet en col·laboració directa amb les comunitats indígenes.
A qui afecta
45 poblacions indígenes de vuit països (Argentina, Bolívia, Brasil, Colòmbia, Equador, Mèxic, Paraguai i Perú) i, a mitjà termini, la recerca biomèdica global, que amplia la base de referència genètica.
El límit honest
És un retrat encara parcial: la diversitat genètica actual és només una fracció de l'original, perquè la colonització europea va delmar aquestes poblacions en un 90%. Les aplicacions concretes en fàrmacs i prevenció de malalties són potencials, no immediates, i part de la història evolutiva (com l'ascendència "Ypykuéra" lligada a poblacions d'Australàsia) apunta a poblacions antigues encara no mostrejades.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Més de 100 científics completen la major seqüenciació genètica d'algues feta fins ara
El Projecte dels 100 Genomes de Diatomees ja ha superat la meta de seqüenciar 100 genomes d'aquestes microalgues, que fixen el 20% del carboni global. Els primers resultats, a PLOS Biology, obren vies a la biotecnologia i la captura de carboni.
Descobreixen com l'estrella de mar espinosa amaga al genoma la clau per adaptar-se a mars diferents
Un equip de la Estación Biológica de Doñana i la Universitat de Barcelona ha vist que el 18,6% del genoma d'aquesta estrella de mar s'organitza de manera diferent segons l'ambient, un mecanisme útil per entendre com respondran les espècies marines a l'escalfament.
Un estudi amb 1,1 milions de persones associa 1.260 variants genètiques als cinc grans trets de personalitat
Un metaanàlisi publicat a Nature identifica 1.260 variants d'ADN lligades a la personalitat, 824 mai descrites abans. Cap "gen de la personalitat": l'efecte de cada variant és molt petit i l'entorn continua sent decisiu.