Salut · Dada verificada
Identifiquen quatre perfils genètics de l'arteritis de cèl·lules gegants, la vasculitis més freqüent després dels 50
Un estudi liderat pel CSIC amb prop de 3.500 pacients de deu països divideix aquesta inflamació dels vasos sanguinis en quatre subgrups genètics, un pas cap a diagnòstics més precisos i a detectar aviat qui té més risc de complicacions greus.
Què ha passat
Un equip internacional liderat per l'Institut de Parasitologia i Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) ha identificat per primera vegada marcadors genètics associats a les diferents manifestacions clíniques de l'arteritis de cèl·lules gegants (ACG), la vasculitis més freqüent en persones de més de 50 anys. Els investigadors van analitzar dades genètiques de gairebé 3.500 pacients i més de 15.500 controls sans de deu països d'Europa i Nord-amèrica. Van trobar 14 regions del genoma associades a formes concretes de la malaltia, set d'elles a la regió HLA, clau en la resposta immunitària, i van classificar els pacients en quatre perfils: predomini cranial, patró mixt, malaltia principalment extracranial i un quart grup amb alta predisposició a complicacions isquèmiques greus, com la pèrdua permanent de visió. Els resultats es publiquen a Annals of the Rheumatic Diseases (2026).
Per què importa
L'ACG pot causar complicacions greus com pèrdua permanent de visió, ictus o aneurismes, i la seva heterogeneïtat dificultava el diagnòstic precoç i les decisions terapèutiques. Aquest treball, un dels majors esforços col·laboratius internacionals sobre la base genètica de la malaltia, mostra que la genètica influeix no només en el risc de patir-la sinó en com es manifesta. Reconèixer aviat el grup amb més risc de complicacions irreversibles pot permetre actuar abans i avançar cap a una medicina més personalitzada.
A qui afecta
Persones majors de 50 anys, col·lectiu on l'ACG és la vasculitis més freqüent, i els equips de reumatologia que en fan diagnòstic i seguiment.
El límit honest
És un avenç de recerca, encara no una eina clínica. Els mateixos autors adverteixen que caldrà validar els resultats amb estudis prospectius, que segueixin els pacients al llarg del temps, abans d'incorporar la informació genètica a la pràctica clínica. Tampoc no aporta encara nous tractaments.
Fitxa redactada amb IA a partir de les fonts citades. Responsabilitat editorial: Acta Viva (Alfa Studios Multimedia S.L.)
Vols més notícies com aquesta?
Rep el resum setmanal. El món que millora, en 3 minuts i en català.
Un ronyó de porc manté un pacient 271 dies sense diàlisi fins a rebre un òrgan humà
Un home de 66 anys amb insuficiència renal terminal va prescindir de la diàlisi durant nou mesos gràcies a un ronyó de porc modificat genèticament, usat per primer cop com a pont fins a rebre un òrgan humà.
La psilocibina evita en ratolins la neuropatia de la quimioteràpia sense restar-li eficàcia
Un estudi a Science mostra que administrar aquest compost abans de la quimioteràpia protegeix els nervis sensorials durant fins a sis cicles en ratolins, sense reduir l'efecte antitumoral. Ara arriba un assaig de fase 2 en pacients.
La semaglutida protegeix el fetge de manera directa, sense dependre de la pèrdua de pes
Un estudi a Cell Metabolism mostra que el fàrmac actua sobre cèl·lules del fetge per reduir inflamació i fibrosi, un mecanisme propi que obre la porta a teràpies més específiques contra la malaltia hepàtica metabòlica.